ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
¿Que son?
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son generalmente desconocidas, pero si por algo se les reconoce es por su baja prevalencia. Según la Comisión Europea (2004) esta prevalencia es tan reducida que se podría estimar que menos de 5 de 10.000 personas padecen una EPF dentro de la Unión Europea.
La mayoría de los casos comienzan en edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Por esto, suelen comportar una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Es por esto que su diagnóstico y reconocimiento presentan un alto nivel de complejidad clínica.
A día de hoy, se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
Acidemia Propiónica, ¿Qué es?
Una acidemia o aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.
Esta Enfermedad Poco Frecuente tiene una prevalencia de entre 1 y 9 personas de cada 1.000.000. La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia.
Características
La AP es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. La deficiencia de una enzima (propionil CoA carboxilasa (PCC)) causa la acumulación de ácido propiónico y otros compuestos derivados de él, todos ellos tóxicos. Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato, también tóxicos.
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido propiónico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El niño se intoxica con todos estos productos tóxicos, presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia e incluso coma. Pueden aparecer complicaciones a largo plazo como retraso mental, trastornos del movimiento, pancreatitis y cardiomiopatía.
Tratamiento
La confirmación del diagnóstico no es indispensable para empezar el tratamiento. La principal forma de tratamiento en una crisis es la inversión del catabolismo deteniendo la ingesta proteica y administrando calorías no proteicas en forma de líquidos
intravenosos. La hiperamonemia se trata administrando benzoato de sodio, carbamilglutamato o por hemodiálisis. La regulación de la nutrición, en concreto la restricción proteica, es un elemento fundamental en el tratamiento a largo plazo de pacientes con AP. Se debe llevar un seguimiento regular del crecimiento. El complemento de carnitina ayuda en la desintoxicación. Evitar descompensaciones metabólicas y tratar con prontitud los episodios con el tratamiento estándar puede mejorar el rendimiento intelectual.
Los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido propiónico, valina, isoleucina, metionina y treonina. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la carnitina, que los convierte en no tóxicos y los elimina por la orina.
Pronóstico
La detección temprana y el tratamiento conllevan una reducción en la tasa de mortalidad durante el primer año de vida y una mejora de la tasa de supervivencia en la primera infancia y en la niñez, pero la morbilidad en términos de retraso en el desarrollo cognitivo sigue siendo alta. La cuestión de si se puede llevar a cabo un trasplante de hígado en la primera infancia para mejorar el pronóstico todavía se está investigando.
Métodos diagnósticos
Las pruebas de cribado ampliadas para recién nacidos identifican la AP al detectar un nivel elevado de propionilcarnitina. Se presentan casos sintomáticos durante la descompensación metabólica con acidosis, cetosis, aumento de la concentración aniónica, hiperlactatemia, hiperglicinemia, hiperamonemia, hipoglucemia y citopenias. El análisis de orina por cromatografía de gases-espectrometría de masas revela un patrón característico con 3-hidroxipropionato, metilcitrato, propionilglicina y propionilcarnitina que persiste entre crisis. La confirmación del diagnóstico se basa en la detección de deficiencias en la actividad enzimática o mutaciones en los genes PCCA o PCCB.
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