LAURA GONZÁLVEZ ARIAS
Esta es la historia de Laura, me voy a centrar en los primeros meses y algo de los primeros años de su vida que fueron los más dolorosos, porque desde entonces han cambiado mucho las cosas y me gustaría que quien lo lea sepa como lo vivíamos en 1990.
El 16 de octubre de 1990 nació Laura en Elche, embarazo normal, a término, parto normal, test de apgar 10 10 10. Empezó a tomar pecho, yo primeriza, mi familia toda fuera de aquí. A los dos meses me quedé sin leche (succionaba flojito), yo tengo el recuerdo de entonces de sentirla ajena a mi, como que no notaba que ella me mirara, que estuviéramos unidas (autismo).
Fue empezar con leche de la farmacia y empezar a vomitar; la llevé al hospital, le diagnosticaron estenosis de píloro (diagnóstico erróneo número 1), solución: medicación para evitar los vómitos, espesar biberón con cereal y dormir en la hamaquita para evitar la posición horizontal y con todo ello los vómitos; evitamos los vómitos y poquito a poquito la fuimos envenenando introduciendo según la edad diferentes alimentos cada vez con más proteínas.
En torno a los 6 y 7 meses, cada vez tardaba más en comer, tardaba mucho en dormirse, cuando se dormía casi le tocaba la siguiente toma y de pronto empezó a vomitar con un chorro como si fuera una fuente, perdía peso, perdió la sonrisa, yo decía que mi hija no estaba bien pero nadie me creía, ni la pediatra, ni mi familia, ni mis amigos…La pediatra me dijo en concreto estas palabras: “ tu hija está sana, pero como sigas así vas a hacer que enferme” y me mandó a una psicóloga que empezó a indagar en los posibles problemas que podía haber en mi casa por los que mi hija no avanzaba y se encontraba mal.
Un día, después de comer se le cayó la cabeza y se quedó dormida de una forma muy rara (ahora sé que entró en coma), la llevé al hospital de Elche, allí no la querían ingresar a pesar de que en la sala de espera vomitó, me dijeron que no tenía fiebre y que me la llevara a mi casa, yo les dije: “me la llevo a mi casa, sepan que lo más doloroso para mi es ver a mi hija ingresada en un hospital, pero si hoy le pasa algo los responsables van a ser ustedes”, se reunieron y la dejaron ingresada en lactantes, en
unas horas convulsionó y entonces empezaron a pensar que quizá yo tenía algo de razón y empezó un rosario de pruebas; finalmente se le hizo el segundo diagnóstico erróneo, en este caso el síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal.
El 14 de junio de 1991, viernes, a la espera de una biopsia muscular que le tenían que hacer en Madrid para confirmar el diagnóstico, nos dieron el alta en el hospital de Elche; la jefe del servicio de lactantes habló con nosotros y nos aconsejó que debido a su situación (menos de 5 kg, con hipotonía, vomitando casi todo lo que comía…), nos fuésemos a Madrid al hospital donde le tenían que hacer la biopsia, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, el domingo 16 de junio de 1991, salimos hacia Madrid, con idea de acudir al hospital el lunes a primera hora; cuando llegamos al hospital, ya no me quedaban mudas limpias de lo que había vomitado ni biberones hervidos y allí nos dijeron, “aquí hay solicitada una biopsia muscular, váyanse a su casa y ya les llamaremos”, apelé llorando a su humanidad, les conté el estado en que nos encontrábamos con nuestra hija y nos ingresaron por urgencias, estaba tan desnutrida que le dieron un biberón con todo tipo de proteínas, tantas proteínas que
Por la mañana, entró la jefe de pediatría, la vio y montó una UVI allí mismo y habló con nosotros, los padres y nos dijo: “llamen a sus familias, su hija se está muriendo” y después me hizo explicarle todo lo que había pasado desde su nacimiento.
Ese día fue nuestro día de suerte, nuestro primer día, la jefe de pediatría tenía en su consulta privada un niño cuyo hermano o hermana había muerto de academia propiónica y mandó una muestra al centro de biología molecular de Cantoblanco y eureka, positivo, tercer diagnóstico acertado: academia propiónica. Después de un mes hospitalizadas, empezó la mejoría, y luego vino, rehabilitación, estimulación, educación especial, luchas y peleas, no saber donde llevarla…contacté con la asociación de PKU y otras metabolopatías y a través de ellos llegué hasta Paris a visitar con Laura al Doctor Jean-Marie M. Saudubray, en el “Necker Enfants-Malades Hospital”, él nos habló del Dr. Guillem Pintos, nos dijo: “el Dr. Guillem Pintos es muy joven, está empezando, pero cualquier cosa que necesite me la consultará a mi, confien en él” y desde los 3 años hasta un poco antes de jubilarse, hemos disfrutado de la gran profesionalidad y humanidad de ese gran y entregado doctor y mejor persona en el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona.
Mientras peleamos con la osteoporosis, la desviación de columna, el acortamiento de isquiotibiales, los problemas físicos y psicológicos que han ido apareciendo, la discapacidad intelectual de tipo autista, la incomprensión de algunos, problemas en los colegios por desconocimiento y también personas que nos han ayudado mucho en nuestra vida, hemos vivido el último envite, la pandemia, nos ha dejado sin médicos, sin controles, ahora empezamos a recuperar las consultas en el hospital.
Este año, 2022, tengo dos objetivos para ella, trabajar en su autonomía para que en el futuro y cuando yo falte, pueda vivir en un piso tutelado y otro, mas cercano en el tiempo, conseguir ir a un hospital de referencia donde se pueda llevar el seguimiento de su enfermedad de la manera más optima posible.
En el camino tenemos también trabajar en equipo con otras familias para que se estudie la academia propiónica, para hallar maneras de que tenga y tengan mas calidad de vida.
